先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）について
熊本市では、赤ちゃんの病気の早期発見・早期治療のために、フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常症や先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常症等検査を行っています。
先天性代謝異常症等は、放置すると知的障害などの症状をきたすので、新生児について血液によるマススクリーニング検査を行い、これらの病気を早期発見し、赤ちゃんに症状が出る前に治療を開始することで、障がいなどの発生を未然に防ぐことを目的として実施する検査になります。
検査対象者
熊本県内の医療機関等で出生した新生児で、保護者がこの検査を希望される方
どのような検査か
生後4日から6日の赤ちゃんのかかとからごく少量の血液を採ってろ紙にしみこませ、そのろ紙を専門の検査機関に送って検査します。
出産のため入院をしている医療機関等からご案内があります。
検査結果
検査を受けた方の結果は、親子（母子）健康手帳に貼付または記載されています。
再検査や精密検査が必要な場合は、出産された医療機関を通じて連絡があります。
検査費用
熊本県内で赤ちゃんの入院中に検査（採血）が実施されます。出生した新生児の検査費用は無料です。（熊本県外から里帰り出産のため熊本市内の医療機関で出産される方も含みます。）
ただし、採血・指導料等については自己負担となります。ご了承ください。
【里帰り出産のため熊本県外の医療機関で出産される方】
熊本市在住で熊本県外の医療機関で出産される方は、医療機関等が所在する自治体へお問合せください。
検査対象疾患
厚生労働省通知に定める次の20疾患
| アミノ酸代謝異常（5疾患） | フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症 |
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有機酸代謝異常
（7疾患） | メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型 |
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脂肪酸代謝異常
（5疾患） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 |
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糖質代謝異常
（1疾患） | ガラクトース血症 |
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内分泌疾患
（2疾患） | 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 |
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拡大スクリーニングについて
熊本市では、こども家庭庁が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加しています。
この事業は、医学の進歩により治療法が開発され、新たに検査が可能となった2つの疾患（重症複合免疫不全症（SCID）、脊髄性筋萎縮症（SMA））を対象に追加して、実証を行うものです。
検査対象者
熊本県内の医療機関等で出生した新生児で、保護者がこの検査を希望される方（先天性代謝異常等検査と同じ扱い）
実証事業対象疾患
| 重症複合免疫不全症（SCID） | 生まれつき体を感染から守る免疫の働きが非常に弱く、軽い感染症でも重症化しやすい特徴があります。肺炎、下痢、中耳炎等の感染症を繰り返し、命の危険が生じることがあります。また生後2か月の生ワクチンの予防接種を受けると、重篤な副作用を起こすことがあるため、ワクチン接種までに早期発見することが重要です。 |
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| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 体を動かすための神経が弱くなってしまい、全身の筋肉が瘦せていき、時間とともに筋力が低下していく病気です。早期発見・早期治療により正常の運動発達が期待できます。 |
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※先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）及び実証事業対象疾患に含まれない先天的な病気（ライソゾーム病等）を見つける検査もあります。検査を受けるかどうかは保護者が任意で選択できます。（有料）
※従来の新生児マススクリーニング検査と同時に検査を実施しますので、赤ちゃんに新たな採血の負担はありません。